Glycogen storage disease vii

Glykogenspeicherkrankheit Typ VII wird durch vererbte Veränderungen im PFKM-Gen verursacht, die die Aktivität eines Enzyms senken, das deine Muskeln brauchen, um Zucker zur Energiegewinnung zu nutzen.
Sie wird meist autosomal-rezessiv vererbt, sodass ein Kind nur dann betroffen ist, wenn beide Eltern das nicht funktionierende Gen tragen und weitergeben.
Gene legen die Grundlage, aber Umwelt und Lebensstil entscheiden oft darüber, wie sich die Geschichte entwickelt.
Intensive körperliche Anstrengung, Fasten, Infektionen oder Hitze können Krämpfe, Schwäche oder dunklen Urin auslösen, sie verursachen die Erkrankung aber nicht.
Das Risiko ist höher, wenn die Erkrankung in deiner Familie vorkommt, und eine genetische Beratung oder ein Träger-Test kann helfen, die Chancen für zukünftige Kinder zu klären.

Genetische Risikofaktoren

Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ VII senken schädliche Veränderungen im PFKM-Gen die Aktivität eines wichtigen Enzyms in Muskeln und roten Blutkörperchen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt: Ein Kind ist nur betroffen, wenn beide Elternteile jeweils eine funktionslose Kopie tragen und weitergeben. Wenn du das weißt, lässt sich besser erklären, warum frühe Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Typ VII bei mehr als einem Kind in einer Familie auftreten können.

• PFKM-Genveränderungen: Schädliche Veränderungen im PFKM-Gen verursachen den Enzymmangel, der der Erkrankung zugrunde liegt. Eine Untersuchung dieses Gens kann die Diagnose der Glykogenspeicherkrankheit Typ VII bestätigen. Unterschiedliche Veränderungen können dazu führen, dass kaum oder etwas Enzymaktivität verbleibt.

• Rezessive Vererbung: Zwei funktionslose Kopien sind nötig, damit die Erkrankung auftritt. Wenn beide Elternteile Anlageträger sind, beträgt das Risiko für jede Schwangerschaft 25% (1 in 4), dass das Kind an Glykogenspeicherkrankheit Typ VII erkrankt. Anlageträger haben in der Regel keine Symptome.

• Eltern als Anlageträger: Menschen, die eine PFKM-Veränderung tragen, sind gesund, können sie aber an ihre Kinder weitergeben. Wenn beide Partner Anlageträger sind, können ihre Kinder betroffen sein oder selbst Anlageträger werden. Geschwister von Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit Typ VII sind oft Anlageträger, wenn sie nicht betroffen sind.

• Gemeinsame Herkunft: Eltern, die verwandt sind oder aus derselben kleinen Gemeinschaft stammen, tragen mit höherer Wahrscheinlichkeit dieselbe PFKM-Veränderung. Dadurch steigt das Risiko für ein betroffenes Kind. Die konkrete Veränderung lässt sich möglicherweise auf einen gemeinsamen Vorfahren zurückführen.

• Schwere der Variante: Einige PFKM-Veränderungen lassen noch etwas Enzymaktivität bestehen, andere fast gar keine. Weniger Aktivität ist im Allgemeinen mit einem früheren und schwereren Krankheitsbild verbunden. Menschen mit demselben Risikofaktor können sehr unterschiedliche Verläufe haben.

• Neumutationen: Neue (de novo) PFKM-Veränderungen, die bei einem Kind entstehen, gelten als selten. Die meisten Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit Typ VII haben jeweils eine Veränderung von beiden Elternteilen geerbt. Eine Familientestung hilft dabei zu klären, wer die Variante trägt.

Übertragung

Glykogenspeicherkrankheit Typ VII ist nicht ansteckend; du kannst sie nicht durch alltäglichen Kontakt, Lebensmittel oder die Luft bekommen oder weitergeben. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, ein Kind ist nur betroffen, wenn es von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Kopie desselben Gens erhält; die Eltern sind dabei meist gesunde Anlageträger. Wenn beide Eltern Anlageträger sind, liegt bei jeder Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit bei 25% (1 von 4), dass ein Kind an Glykogenspeicherkrankheit Typ VII erkrankt, bei 50% (1 von 2), dass das Kind wie die Eltern Anlageträger ist, und bei 25% (1 von 4), dass es keine der Veränderungen erbt. Neue, spontane Genveränderungen können auftreten, aber die genetische Weitergabe von Glykogenspeicherkrankheit Typ VII folgt innerhalb von Familien meist diesem Anlageträgermuster.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn du wiederholt unter Belastungsintoleranz, Muskelkrämpfen, dunklem Urin nach körperlicher Aktivität oder unerklärlich erhöhten CK-Werten leidest, besonders wenn in deiner Familie Muskelerkrankungen bekannt sind. Auch vor einer Schwangerschaft oder wenn dein Partner bekanntermaßen Anlageträger ist, kann eine Testung sinnvoll sein. Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Genetik kann dich beim richtigen Zeitpunkt, bei der Art des Tests und bei den nächsten Schritten beraten.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Bei vielen Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit Typ VII (Tarui-Krankheit) ist die Lebenserwartung nahezu normal, vor allem bei den milderen Formen, die im Kindes- oder Erwachsenenalter beginnen. Der Alltag wird oft so angepasst, dass intensive, kurze Belastungsspitzen vermieden werden, die Krämpfe, Muskelschwäche oder dunklen Urin durch den Muskelabbau auslösen. Viele Menschen merken, dass sich die Beschwerden bessern, wenn sie ihre Aktivitäten einteilen, eher niedrigintensiven Sport wählen und die Ernährungsberatung ihres Behandlungsteams befolgen.

Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber die meisten Menschen mit der auf die Muskulatur begrenzten Form entwickeln weder eine Herz- noch eine Ateminsuffizienz, und eine schwere Behinderung ist selten. Eine seltene infantile Form kann Leber und Herz betreffen und lebensverkürzend sein. Wenn sie vorliegt, überwachen Ärztinnen und Ärzte mögliche Komplikationen engmaschig und besprechen früh unterstützende Maßnahmen. Im Verlauf stellen die meisten Menschen mit der klassischen Form fest, dass Schmerzattacken oder Rhabdomyolyse oft nach starker körperlicher Anstrengung oder bei einer Erkrankung auftreten. Deshalb ist Vorbeugung wichtig – also ausreichende Flüssigkeitszufuhr, das Vermeiden bekannter Auslöser und die frühe Behandlung von Infektionen. Wenn du an die Zukunft denkst, kann es hilfreich sein zu wissen, dass frühe Anzeichen der Glykogenspeicherkrankheit Typ VII nicht immer vorhersagen, wie aktiv oder selbstständig jemand später sein wird.

Aus medizinischer Sicht wird die langfristige Entwicklung oft sowohl von den Genen als auch vom Lebensstil geprägt. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Einblick in die Prognose geben, vor allem, um die klassische, auf die Muskulatur begrenzte Form von der sehr seltenen generalisierten infantilen Form zu unterscheiden. Mit einer fortlaufenden Behandlung können viele Menschen ihre Arbeit, die Schule und das Familienleben gut bewältigen und ihre Aktivitäten anpassen, statt sie ganz aufzugeben. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Zukunft aussehen könnte. Dazu gehören Trainingspläne, Warnzeichen für eine Muskelschädigung und der sichere Umgang mit einer begleitenden Erkrankung.

Die Behandlung der Glykogenspeicherkrankheit Typ VII (Tarui-Krankheit) konzentriert sich darauf, die Beschwerden zu lindern, einen niedrigen Blutzucker bei Belastung zu verhindern und die Muskeln langfristig zu schützen. Viele Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit Typ VII kommen mit einer sorgfältig geplanten Ernährung besser zurecht: moderat viel Eiweiß, kontrollierte Kohlenhydratmengen über den Tag verteilt und oft der Verzicht auf intensive Bewegung, die Muskelschmerzen, Krämpfe oder dunklen Urin auslösen kann. Eine registrierte Ernährungsfachkraft mit Erfahrung mit Stoffwechselerkrankungen kann einen individuellen Plan für Dich erstellen, und manche profitieren von langsam freigesetzten Kohlenhydraten vor leichter Aktivität. Deine Ärztin oder Dein Arzt kann in ausgewählten Fällen Nahrungsergänzungsmittel wie Ribose oder Bicarbonat empfehlen, eine Schmerzbehandlung bei Muskel-Schüben sowie Flüssigkeit, um die Nieren zu schützen, wenn es zu einem Muskelabbau kommt. Schwere Episoden einer Rhabdomyolyse können eine Behandlung im Krankenhaus mit intravenösen Flüssigkeiten (IV fluids) erfordern. Menschen mit anhaltender Anämie oder erhöhtem Bilirubin brauchen möglicherweise eine Überwachung durch ein hämatologisches Team, und eine genetische Beratung kann bei der Familienplanung helfen. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und regelmäßige Kontrolltermine bei einer Fachperson für Stoffwechselerkrankungen helfen dabei, Aktivität, Ernährung und Medikamente an veränderte Bedürfnisse anzupassen.

Bei den meisten Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit Typ VII (GSD VII) beruht die Erkrankung auf Veränderungen in einem einzelnen Gen, das deinen Muskeln und roten Blutkörperchen hilft, Zucker in Energie umzuwandeln. Oft fragst du dich vielleicht, ob die Glykogenspeicherkrankheit Typ VII vererbbar ist; das ist sie, und sie folgt in der Regel einem autosomal-rezessiven Erbgang, das heißt, du brauchst zwei nicht funktionierende Genkopien – eine von jedem Elternteil –, damit die Erkrankung entsteht. Eltern, die eine Kopie tragen, fühlen sich normalerweise gesund, aber jede Schwangerschaft hat ein Risiko von 25% für ein betroffenes Kind und von 50% für ein weiteres Kind, das Träger ist. Eine DNA-Untersuchung kann diese Veränderungen manchmal erkennen. So lässt sich die Diagnose bestätigen und das Risiko für Geschwister und zukünftige Schwangerschaften besser einschätzen. Sogar innerhalb derselben Familie können die Beschwerden unterschiedlich sein, von Belastungsintoleranz im Kindesalter bis hin zu milderen Problemen, die später auftreten, je nachdem, wie viel Enzymaktivität noch vorhanden ist. Die Familienanamnese kann ein Hinweis sein, doch manche Familien haben keine bekannte Vorgeschichte, weil Träger oft keine Symptome haben.

Bei Menschen mit Glykogenspeicherkrankheit Typ 7 können andere Erkrankungen, die die Sauerstoffversorgung einschränken – etwa eine chronische Lungen- oder Herzerkrankung – Erschöpfung bei Belastung, Krämpfe und Atemnot stärker spürbar machen. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Auch eine Anämie aus irgendeiner Ursache kann das Gefühl von Energielosigkeit verstärken und alltägliche Aktivitäten erschweren. Bei einigen Betroffenen entwickelt sich ein hoher Harnsäurespiegel, der das Risiko für Gicht oder Harnsäure-Nierensteine erhöhen kann; wenn bereits Gicht besteht, können Schübe nach anstrengender Aktivität häufiger auftreten. Infektionen, die den Körper belasten, können stärkere Muskelschmerzen oder dunklen Urin auslösen, und Erkrankungen, die die roten Blutkörperchen betreffen, können das Risiko für Gelbsucht oder Müdigkeit zusätzlich erhöhen. Frühe Symptome der Glykogenspeicherkrankheit Typ 7 können bei einer weiteren Erkrankung fälschlicherweise als Anämie oder einfache körperliche Entkonditionierung gedeutet werden. Deshalb hilft eine abgestimmte Versorgung dabei, einzuordnen, was welches Symptom auslöst. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb kann dein Behandlungsteam Ernährungspläne und Empfehlungen zur Aktivität anpassen, wenn noch eine weitere Erkrankung hinzukommt.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.